Suomen Kulttuurirahaston Kymenlaakson rahasto myönsi vuonna 2015 Tuuli Nikoskiselle apurahan Meretojan taudin eli Kymenlaakson taudin juuria ja leviämisreittiä käsittelevään lääketieteen väitöskirjatyöhön.
Meretojan tauti, hienommalta nimeltään suomalainen perinnöllinen gelsoliiniamyloidoosi on suomalaiseen tautiperimään kuuluva tauti, jota esiintyy erityisesti Kymenlaaksossa.
Tuuli Nikoskinen pyrkii selvittämään taudin leviämisreittiä ja sitä, missä ja milloin tauti on saanut alkunsa.
– Jouko Meretojan alkuperäisen hypoteesin mukaan ensimmäinen mutaatio tapahtui Lammilla 1300-1400-luvulla ja levisi sieltä Valkealaan ja edelleen muualle Kymenlaaksoon, Nikoskinen kertoo. Nikoskisen tutkimus laittaa tämän hypoteesen testiin.
Tutkimus on osa isompaa hanketta, jossa Meretojan tautia sairastavista on tehty potilasrekisteri ja potilaiden oireita on kerätty haastatteluiden ja kyselytutkimusten avulla. Hankkeen myötä on saatu kerättyä Suomen laajin aineisto taudista.
Sukututkimusta
Nikoskisen tutkimus on tähän mennessä ollut lähinnä sukututkimusta. Tutkimalla vanhoja papereita ja potilaiden antamia tietoja hän on hahmottanut potilaiden sukulaissuhteita ja pystynyt määrittelemään 80 pääsukua, joissa tautia esiintyy. Näihin sukuihin kuuluu yhteensä 777 tautia sairastavaa tai sairastanutta.
Seuraavaksi jokaisesta suvusta valitaan yksi henkilö edustamaan koko sukua ja näistä edustajista otetaan verinäytteet. Verinäytteiden geenianalyysit paljastanevat, ovatko kaikki sairastavat sukua toisilleen ja miten vanha tauti on.
Analyysin avulla Nikoskinen selvittää, onko tauti lähtöisin yksittäisestä ihmisestä, vai onko useilla ihmisillä tapahtunut sama mutaatio. Hypoteesina on, että tauti olisi todella alkanut yhdestä ihmisestä – jonka elinajan ja –paikan tutkimus nyt toivottavasti osoittaa.
Myöhemmin tarkoituksena on viedä tutkimus kansainväliselle tasolle, sillä Meretojan tautia esiintyy muuallakin maailmassa, vaikkakin hyvin vähän.
Tuntematon tauti
Meretojantautia sairastavilla gelsoliinigeenissä tapahtuu pieni mutaatio, jonka seurauksena geenin tuottama gelsoliiniproteiini alkaa pilkkoutua väärin. Sen seurauksina sairastavan kudoksiin alkaa kertyä amyloidiproteiinia, mikä aiheuttaa kudostuhoa. Taudin oireita ovat muun muassa sarveiskalvon rappeutuminen, silmien kuivuus, luomien roikkuminen ja kasvohermohalvaus.
– Oireet voivat olla tosi moninaisia ja niitä voi olla paljon, sillä amyloidoosia kertyy kaikkialle kehoon, Nikoskinen valaisee. Oireissa riittää vielä tutkittavaa.
– Aiempien tutkimusten mukaan tauti ei vaikuta elinajanodotteeseen, mutta elämänlaadun kannalta vaikutukset ovat merkittävät. Esimerkiksi silmiin liittyvät oireet ovat usein todella hankalia.
Nikoskinen toivoo, että tutkimus toisi Meretojan tautia tunnetummaksi.
– Potilaille on hankalaa, että tautia ei tunneta kovin hyvin. Lääkäreiden voi olla joskus vaikea diagnosoida näin harvinaista tautia ja toisaalta potilaiden kertoman mukaan joskus oireita saatetaan pistää Meretojan taudin piikkiin silloinkin, kun siitä ei ole kyse.
Teksti: Jenni Heikkinen
